Главная Анализы ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету: Определение распространенных мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) CFTR: Phe508Del, CFTR: Gly542Ter, CFTR: Gly551Asp, CFTR: Trp1282

Рейтинг:

Артикул: 22.1.D16

Заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету: Определение распространенных мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) CFTR: Phe508Del, CFTR: Gly542Ter, CFTR: Gly551Asp, CFTR: Trp1282Ter, CFTR: Asn1303Lys, CFTR: 394delTT, CFTR: Arg334Trp, CFTR: 3821delT, CFTR: 2143delT, CFTR: Arg117His, CFTR: 1677delTA, CFTR: Arg553null, CFTR: 3849+10kbC>T

Подготовка к исследованию

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Референтные пределы

Выдается заключение в виде комментария

Срок исполнения (дни)

8 день

Вид используемого биоматериала

кровь с EDTA

Все параметры

15 834 ₽

Количество:

Сравнить

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, частота встречаемости 1:5000. Исследование предназначено для диагностики заболевания у лиц с клиническими проявлениями, исследование мутаций показано при мужском бесплодии, а также для выявления носительства мутаций у людей, планирующих деторождение, для оценки риска рождения детей с муковисцидозом. Полиморфизмы: CFTR: Phe508Del, CFTR: Gly542Ter,CFTR: Gly551Asp, CFTR: Trp1282Ter, CFTR: Asn1303Lys, CFTR: 394delTT, CFTR: Arg334Trp, CFTR: 3821delT, CFTR: 2143delT, CFTR: Arg117His, CFTR: 1677delTA, CFTR: Arg553null, CFTR: 3849+10kbC>T

Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий

Также Вы можете войти через:

Я согласен(на) на обработку моих персональных данных. Подробнее