Главная Анализы ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету: Определение распространенных мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) CFTR: Phe508Del, CFTR: Gly542Ter, CFTR: Gly551Asp, CFTR: Trp1282
Рейтинг:
Артикул: 22.1.D16

Заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету: Определение распространенных мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) CFTR: Phe508Del, CFTR: Gly542Ter, CFTR: Gly551Asp, CFTR: Trp1282Ter, CFTR: Asn1303Lys, CFTR: 394delTT, CFTR: Arg334Trp, CFTR: 3821delT, CFTR: 2143delT, CFTR: Arg117His, CFTR: 1677delTA, CFTR: Arg553null, CFTR: 3849+10kbC>T

Подготовка к исследованию
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Референтные пределы
Выдается заключение в виде комментария
Срок исполнения (дни)
8 день
Вид используемого биоматериала
кровь с EDTA
Все параметры
13 195
Количество:
Поделиться:
Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, частота встречаемости 1:5000. Исследование предназначено для диагностики заболевания у лиц с клиническими проявлениями, исследование мутаций показано при мужском бесплодии, а также для выявления носительства мутаций у людей, планирующих деторождение, для оценки риска рождения детей с муковисцидозом. Полиморфизмы: CFTR: Phe508Del, CFTR: Gly542Ter,CFTR: Gly551Asp, CFTR: Trp1282Ter, CFTR: Asn1303Lys, CFTR: 394delTT, CFTR: Arg334Trp, CFTR: 3821delT, CFTR: 2143delT, CFTR: Arg117His, CFTR: 1677delTA, CFTR: Arg553null, CFTR: 3849+10kbC>T
Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий
Если Вы уже зарегистрированы на нашем сайте, но забыли пароль или Вам не пришло письмо подтверждения, воспользуйтесь формой восстановления пароля.