Заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету: НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y, Триплоидии и микроделеционные синдромы: 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi)

Расширенное скрининговое неинвазивное исследование ДНК плода по крови матери, позволяющее выявить мутации (трисомии) 13 пары хромосом (синдром Патау), 18 пары хромосом (синдром Эдвардса), 21 пары хромосом (синдром Дауна), моносомию Х (синдром Тернера), триплоидию, микроделеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи), 1p36 (синдром моносомии 1p36), Cri-du-chat (синдром кошачьего крика, синдром Лежёна), Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли, а также определить пол плода. Тест в таком формате возможен только при одноплодной беременности. Исследование проводится начиная с 10 недели беременности.