Заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету: НИПС (Геномед) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y у плода, определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням у будущего ребенка (муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость))

НИПС - Неинвазивный пренатальный скрининг, предназначен для выявления врожденных пороков развития плода: синдрома Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдрома Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдрома Патау (трисомия 13 хромосомы), синдрома Тернера для девочек (отсутствие одной Х хромосомы) и синдром Клайнфельтера для мальчиков (дополнительная Х хромосома), а также синдром Джекобса (он же Якобса, дополнительная Y хромосома). В ходе теста можно определить пол плода. Исследование также включает определение риска наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, нейросенсорная тугоухость и гемохроматоз. С помощью исследования не удается определить случаи триплоидиии (дополнительного набора хромосом) и исчезающего близнеца. Так же не удается определить изменения половых хромосом при беременности двумя плодами. Тест может использоваться при одноплодной беременности, беременности двойней, суррогатном материнстве, беременности с использованием донорской яйцеклетки.