Исследование стероидного профиля крови методом тандемной масс-спектрометрии

Метод одномоментного исследования стероидов сыворотки крови (17-ОН-прогестерон, 21-дезоксикортизол, андростендион, дегидроэпиандростерон, дезоксикортикостерон, кортизол, кортизон, кортикостерон, прогестерон, тестостерон, 11-дезоксикортизол, 17-ОН-прегненолон) для диагностики адреногенитального синдрома, в основе которого лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе стероидных гормонов надпочечников. Основные формы адреногенитального синдрома составляют примерно 90% всех случаев врожденной гиперплазии коры надпочечников, из них на долю сольтеряющей формы приходится 60-65%. При адреногенитальном синдроме предшественников кортизола, альдостерона, андрогенов образуется значительно больше, чем в норме, что определяет его клиническую картину. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.