Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности фермента, участвующего в превращении токсичной фракции билирубина в водорастворимую. Двунуклеотидная вставка увеличивает количество ТА-повторов до 7-ми, что ведёт к уменьшению активности фермента. Выявление мутации имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением с-ма Жильбера; полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии гепатотоксичными препаратами.
Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий
