Главная Анализы ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)
Рейтинг:
Артикул: 22.1.A16.202

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Подготовка к исследованию
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Референтные пределы
Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья
Срок исполнения (дни)
10 день
Вид используемого биоматериала
кровь с EDTA
Все параметры
4 590
Количество:
Поделиться:
Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности фермента, участвующего в превращении токсичной фракции билирубина в водорастворимую. Двунуклеотидная вставка увеличивает количество ТА-повторов до 7-ми, что ведёт к уменьшению активности фермента. Выявление мутации имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением с-ма Жильбера; полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии гепатотоксичными препаратами.
Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий
Если Вы уже зарегистрированы на нашем сайте, но забыли пароль или Вам не пришло письмо подтверждения, воспользуйтесь формой восстановления пароля.